来源：浙江大学第一医院

心脏是我们生命的引擎。一旦心脏出现问题，生命就有可能受到威胁。 60岁的韩叔叔（化名）20多年前被诊断出患有肥厚型心肌病。他一直在服用药物治疗，但病情仍在恶化。最近突然恶化了。他还接受了心脏起搏器植入手术。病情好转后，经朋友推荐，来到浙江大学医学院附属第一医院就诊。专家们发现，韩叔叔患的并不是单纯的心脏病，而是一种叫做“法布里病”的罕见病！

患心脏病20年的杭州叔叔

杭州60岁的韩叔叔，被“心脏病”折磨了20多年。

20多年前，他在某机构工作时，在该机构体检时发现心电图异常。体检医生建议他去专科做心脏B超检查。检查发现，韩叔叔的心肌比正常人粗，诊断为“肥厚型心肌病”。

这种疾病会限制心脏的舒张功能，缩小心腔，加重心脏的负担，再这样下去，就会引发一系列的心脏病，更容易导致猝死。肥厚型心肌病的病因很多，大部分与遗传有关，少部分是后天获得的。经进一步检查，韩叔没有发现任何相关疾病。

从此，韩叔觉得自己的人生都蒙上了一层阴影。虽然他暂时没有任何症状，只需要吃药治疗，但病情就像一把达摩克利斯之剑，一直高高悬空，韩叔不敢剧烈运动，也不敢剧烈运动。有很大的情绪起伏。他必须每六个月进行一次审查。

随着时间的推移，韩叔的病情还在不断恶化。近年来，他时常出现乏力、胸闷、气短等症状，尤其是在体力劳动后。他一直都知道自己心脏不好，成了医院的常客。 2021年春节过后，韩叔还出现了心悸、干咳等症状。他来到杭州一家三甲医院就诊，被诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等，通俗地说，就像某台机器经过多年“异常运转”，各种出现了问题，必须“维护”。

在这家医院接受心脏起搏器植入手术后，韩叔的情况有所好转轻微地。想到自己才60岁，希望下半辈子更健康，韩叔问了很多问题，得知浙江大学医学院附属第一医院在心脏病诊治方面取得了很大的成绩。病，所以他来到了浙江大学第一医院。区域。

其实是这种罕见病引起的

看着韩舒厚厚的一叠检查单，浙江大学心内科主任医师颜辉第一医院皱眉。韩叔的心电图、超心电图、血液等相关检查，确实与“肥厚型心肌病”非常相似，但有些数据存在矛盾，引起了她的警惕。

"肥厚型心肌病是一种非常广泛的疾病，其表现特点可能相似，但原因却大不相同，除了遗传相关外，还与高血压和某些内分泌疾病有关，其中5%-10%属于假表型肥厚型心肌病，也就是说被认为是'肥大性'心肌病'，但实际上是由其他疾病引起的，如糖原贮积病、心脏淀粉样变、溶酶体贮积病等，其中很多是罕见病，临床上很少见，而且他们很容易‘上当’。这些疾病可能会导致心肌肥厚，但治疗方法却大不相同。”颜辉主任医师说。

目前，浙江大学第一医院心内科已经建立了完善的罕见病筛查体系。针对韩叔的情况，专家组首先对韩叔进行了一系列常规检查，排除了部分病因。 ，安排进行基因检测和α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性检测。

随着各项检查结果的出炉，韩叔心肌肥厚的罪魁祸首终于找到了！

韩大叔得了一种叫做“法布里病”的罕见基因该病是X染色体连锁溶酶体贮积病。由于α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的缺乏，三己糖鞘脂（GL3）的底物不能正常代谢。它在各种组织器官中积累，进而影响全身多个系统和器官。一般以肾脏、心脏、血管、神经系统最为明显。

颜辉主任赶紧给韩叔安排了肾脏检查，结果却显示一切正常。于是，颜辉主任医师向医院法布尔多学科诊疗中心申请，与韩叔进行多学科会诊。原来，法布里病会导致全身多个系统和器官衰竭，涉及肾病中心、心脏病科等多个科室。针对韩叔叔的病情，浙江大学第一医院成立了法布里病多学科诊疗团队。他制定了一个合适的治疗方案。

“所以我这么多年治错了病！”韩叔听说他的心脏问题是由这种罕见病引起的，心里很郁闷。

目前，韩叔叔在第一医院开始全身治疗法布里病浙江大学。虽然被这种罕见病缠住了，好在临床上已经使用了这种病的药物，而且效果不错，可以有效缓解病情。浙江省能诊断法布里病的医院屈指可数。对于治疗，浙江大学第一医院就是其中之一。浙江大学第一医院确诊的法布里病患者使用该药可纳入罕见病医保，治疗费用将从原来的100万/年降低到10万/年。像韩大叔这样的患者，大大减轻了治疗的负担，带来了治疗的希望。

文章来源：《心脏杂志》 网址: http://www.xzzzzzs.cn/zonghexinwen/2021/0625/1101.html